Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung mit Hypo- bzw. Anosmie und hypogonadotropen Hygogonadismus (dementsprechend Hoden- / Ovarialhypoplasie). Inzwischen sind mehrere Mutationen an verschiedenen Genen mit unterschiedlichen Vererbungsgängen bekannt. Angeborener Hypogonadismus mit Anosmie/Hyposmie = Kallmann-Syndrom, ohne Anosmie/Hyposmie = idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH).