Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die durch hormonell bedingte Störungen, wie Diabetes mellitus, Minderwuchs, Adipositas, Unfruchtbarkeit, aber auch geistiger Retardierung gekennzeichnet ist. Der Gendefekt liegt auf Chromosom 15.
Zur Diagnosestellung von Kindern unter 3 Jahren müssen mindestens 5 Kriterien (davon 4 Hauptkriterien) erfüllt sein. Für Kinder älter als 3 Jahre mindestens 8 Kriterien (davon 5 Hauptkriterien):
Hauptkriterien :
• Muskuläre Hypotonie
• Fütterungsprobleme
• Massive Gewichtszunahme nach dem 12. Lebensmonat
• Charakteristisches Gesicht mit Dolichocephalie, mandelförmigen Augen und herabgezogenen Mundwinkeln
• Kleinwuchs
• Hypopigmentierung
• Entwicklungsverzögerung
• Übermäßiger Appetit
• Deletion auf einem fünfzehnten Chromosom im Bereich 15q11-13
Nebenkriterien :
• Verminderte Kindsbewegungen während der Schwangerschaft
• Verhaltensauffälligkeiten
• Schlafapnoen
• Kleine Hände und Füße
• Schmale Hände
• Fehlsichtigkeit
• Zäher Speichel
• Artikulationsprobleme
• Übermäßiges Hautkratzen