AGS

Abkürzung für Adrenogenitales Syndrom.

Ätiologie:
Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit, welche zu einer Störung der Kortisolsynthese in der NNR führt.

• 21-Hydroxylasedefekt (90% d. Fälle, restlichen Defekte siehe Lehrbücher)
• klinisch 2 Varianten:
  1. Virilisierung (Leitsymptom) ohne Salzverlust
  2. Virilisierung (Leitsymptom) mit Salzverlust

Klinik:

Virilisierung

Als Kinder gross, als Erwachsene klein (frühzeitiger Epiphysenschluss)

bei Knaben: Pseudopubertas praecox (scheinbar verfrüht einsetzte Pubertät)

bei Mädchen: Klitorishypertrophie bei weiblichem inneren Genitale, primäre Amenorrhoe und fehlende Brustentwicklung

bei Salzverlust: Elektrolytstörung (Na+ tief/ K+ hoch), sowie Erbrechen, Exsikkose.